Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Nie mają płci, lecz pozwolą ją zrozumieć
18 marca 2008, 11:47Grzyby nie mają płci w tradycyjnym rozumieniu tego słowa. Zamiast różnego zestawu chromosomów, jak u zwierząt, różnica umożliwiająca grzybom rozmnażanie płciowe ogranicza się do różnic w sekwencji wąskiej grupy genów.
Poligamiczna jak... partnerka samoluba
22 listopada 2008, 23:19Badacze z japońskiej Okayamy oraz z Exeter i Liverpoolu w Anglii odkryli, dlaczego samice niektórych gatunków współżyją w krótkim odstępie czasu z wieloma partnerami, nawet jeśli teoretycznie wystarczyłby kontakt z jednym z nich.
Zanikająca płeć
21 maja 2009, 10:08Profesor Jennifer Graves, która specjalizuje się w chromosomach płciowych, twierdzi, że płeć męska wymiera i zniknie całkowicie, ale dopiero za 5 mln lat. Ekspert z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego uważa, że panowie mogą podążyć śladem części gryzoni, które nadal się rozmnażają, mimo braku istotnych genów tworzących chromosom Y.
Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y
9 lutego 2012, 10:27Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).
Gen głębokiego upośledzenia umysłowego
20 marca 2007, 18:08Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.
O płci decydują nie tylko chromosomy X i Y
15 grudnia 2018, 06:10Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć.
Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).
